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La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale. Elle comporte un large spectre clinique allant de la forme pédiatrique débutant dans les premiers mois de la vie caractérisée par une atteinte musculaire et cardiaque sévère à une forme adulte pouvant débuter à tout âge, habituellement sans atteinte cardiaque.

La présence d’infections à répétition, graves ou inhabituelles chez un patient à risque ou non, doit être un point d’appel à l’origine d’une suspicion clinique lors de l’anamnèse. L’hémogramme permet la mise en évidence de la diminution du taux de polynucléaires neutrophiles ainsi que du degré d’atteinte et du caractère isolé ou non.